儿科唐氏综合症

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是一种遗传疾病,是由额外的21号染色体的全部或部分复制引起的。这种额外的遗传物质导致了与唐氏综合症相关的身体特征和发育变化。从医生到护士,再到班纳儿童医院的所有工作人员,我们都在关注唐氏综合症患儿及其家人的特殊需求,我们已经准备好为他们提供所有可能需要的护理。

什么导致唐氏综合症?

额外或部分染色体的确切原因尚不清楚。没有证据表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。到目前为止,高龄母亲是唯一已知的与胎儿患唐氏综合症几率增加有关的因素。

唐氏综合症有哪些症状?

每个人的唐氏综合症看起来都不一样。患有唐氏综合症的儿童和成人在发育和智力方面的问题可能在轻微、中度或严重之间。

患有唐氏综合症的儿童和成人有明显的面部特征。并不是所有的唐氏综合症患者都有相同的特征。一些常见的特点包括:

  • 小的头
  • 扁平的脸
  • 向上倾斜的眼皮
  • 短脖子
  • 伸出舌头
  • 小的或形状不寻常的耳朵
  • 宽而短的手,通常在手掌上有一条折痕
  • 手指短,手脚小
  • 过度的灵活性
  • 可怜的肌肉
  • 短的高度
  • 布拉什菲尔德氏斑点(眼睛有色部分的白色小点)

出生时患有唐氏综合症的婴儿可能是中等大小,但通常会以较慢的速度生长,比同龄的其他孩子要矮。

此外,大多数唐氏综合症患儿还有轻度到中度的认知障碍。在大多数情况下,短时记忆和长时记忆都会受到影响,并且会出现语言延迟。

如何诊断唐氏综合症?

唐氏综合症可以在产前和出生时诊断出来。

在出生前,母亲们可以进行筛查和诊断测试来检查唐氏综合症。产前筛查只能估计婴儿出生时患有唐氏综合症的几率,而诊断性测试提供了几乎100%的确切诊断准确率。在出生时进行诊断时,医生会寻找伴随唐氏综合症的一组明显特征来做出诊断。

如果你对产前筛查或诊断测试感兴趣,你的医生可以为你提供更多信息或推荐你去找遗传学顾问。

唐氏综合症的治疗方法是什么?

对患有唐氏综合症的婴儿和儿童进行早期干预可以大大改善他们的生活质量。治疗方法将根据您的孩子的独特需求而有所不同,但可以包括:

  • 教育疗法
  • 物理治疗
  • 语言治疗
  • 职业治疗
  • 情绪和行为疗法
  • 药物和补品
  • 辅助设备

无论是对您的孩子的治疗,还是对您和您的家庭的应对和支持,班纳儿童为唐氏综合症儿童提供各种服务和资源。

唐氏综合症的危险因素是什么?

有些父母生下患有唐氏综合症的孩子的几率可能会增加。一些风险因素包括:

  • 年龄在35岁以上的女性
  • 携带唐氏综合症的基因易位
  • 已经有了一个患有唐氏综合症的孩子

唐氏综合症患者

患有唐氏综合症的儿童也可能有各种并发症。随着年龄的增长,这些并发症会变得更加突出,包括:

  • 心脏缺陷
  • 胃肠道的缺陷
  • 睡眠呼吸暂停
  • 肥胖
  • 免疫失调
  • 白血病
  • 脊柱问题
  • 痴呆

根据健康问题的严重程度,一个患有唐氏综合症的人可以活60年以上。在需要的时候进行常规的医疗护理和治疗是帮助唐氏综合症患者保持健康生活方式的关键。

无论你孩子的唐氏综合症并发症有多轻或多严重,班纳儿童医院富有同情心的工作人员都在这里帮助你,从诊断的那一刻起,通过治疗和超越。

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