有人说知识就是力量。对于一些女性来说，在了解她们的风险时尤其如此乳腺癌．
在过去，癌症的治疗方法通常是千篇一律的，但今天，多亏了癌症的出现精密医学在美国，医生可以选择更个性化的治疗方法，更有可能帮助患者他们的基因和/或癌症基因。
基因检测在乳腺癌预防和治疗中的应用和重要性越来越大。虽然大多数人发展乳腺癌没有家族病史在美国，当发现有强烈的乳腺癌家族史时，你可以将患乳腺癌的几率降低至多95％-帮助拯救你的生命，也可能拯救其他家庭成员的生命。
“了解自己的风险非常重要，因为它可以让人们更好地了解自己的癌症风险，以及基于这些风险可以采取的任何筛查或预防措施，”瑞贝卡·卢滕(Rebecca Luiten)说Banner MD Anderson癌症中心在Banner Gateway医疗中心“如果发现了突变，患者就可以利用增加的筛查方案，比如更频繁的筛查结肠镜检查或预防性手术，如双乳切除术，以降低她们的风险。”
如果您正在考虑进行基因检测，我们将分享一些重要信息，以帮助指导您的决定。
什么是BRCA基因突变?
BRCA1和BRCA2是两种最著名的基因突变。每个人生来就带有BRCA1和BRCA2基因，这通常有助于预防癌症。但有时，这些基因的突变会阻止它们正常工作，根据疾病控制和预防中心
“当一个人天生携带BRCA1或BRCA2基因突变时，该基因就不能正常发挥其预防癌症的作用，”Luiten说。“因为这些基因不能像正常基因一样工作，BRCA1或BRCA2基因突变的人患癌症的风险会增加。遗传这些突变会使你面临更大的风险，不仅是乳房，还有其他疾病卵巢前列腺癌和胰腺癌。”
基因检测的目的是什么?
目前有几种检测BRCA1和BRCA2基因突变的方法，但基因检测的黄金标准是订购一个多基因小组。单基因检测通常用于已知家族中存在基因突变的情况，而多基因检测则是同时寻找多个基因的突变。
Luiten说:“一般来说，大多数人的测试是寻找20到50个基因的突变，但根据家族病史，有时会有更多的基因被排序。”“同样重要的是要记住，每个基因中有数千个突变和标记，但一些在家或直接对消费者进行的检测，总共只检查3个突变，所以要注意。”
在1000多个BRCA突变中，有许多是无法通过家庭检测检测到的。如果你在家做了一个测试，结果是阴性的，不要认为你没有风险。你可能有一种BRCA突变，而家庭检测无法检测到。最好与你的医生分享这些结果，讨论下一步的步骤。
基因检测痛苦吗?
基因检测实际上是无痛且非常简单的。它通常包括提供血液或唾液样本。
我适合做基因测试吗?
如果你在年轻时(小于50岁)就有个人或家族的癌症史，或者有三个或三个以上的亲属患有同一类型的癌症，你可能希望考虑基因检测。此外，如果你有卵巢癌、胰腺癌或恶性前列腺癌的个人或家族病史，你也应该考虑进行基因检测。
根据你的回答，你的医生可能会建议你与遗传学顾问或遗传学专家谈谈有关基因测试的问题。
“遗传咨询被推荐给那些正在进行基因检测的人，因为它给病人提供必要的教育，以决定基因检测是否适合他们，”Luiten说。“它允许患者提出他们所有的问题，讨论测试的利弊，以及它是否适合该患者。”
基因咨询师接受过培训，讨论围绕基因检测的社会心理问题，比如如何告知家人，或如何应对这些结果带来的潜在焦虑。遗传顾问也在最新的遗传学进展，因此利用遗传顾问确保您访问最准确和完整的测试。
这些结果意味着什么?
每种基因的癌症风险和建议略有不同，所以了解这些可以让你更好地了解自己的癌症风险，以及基于这些风险可以采取的任何筛查或预防措施。它还允许你的医生定制治疗方法和医疗建议。
“例如，如果一个人被发现有BRCA1基因突变，我们知道他们一生中患乳腺癌的风险高达87%，我们应该建议进行额外的乳房检查，除了进行核磁共振检查乳房x光检查但有时患者也可以选择双侧乳房切除术作为一种预防性手术，”卢滕说。
基因检测有什么风险吗?
“对癌症风险进行基因检测几乎没有危害，”Luiten说。“过去，基因检测非常昂贵，人们受到歧视。幸运的是，这种情况已经改变了。”
到目前为止，歧视还没有被证明是一个大问题。2008年，《基因信息非歧视法案》被签署为法律，保护大多数美国人在医疗保险和就业方面免受基于基因信息的歧视。
基因检测也变得更加实惠。如果你在你的或你的家族病史中遇到了上述的一些特征，基因检测通常是由保险承保的，大多数患者将支付不到100美元的测试费用。
一些患者在发现自己的基因突变检测呈阳性时也表现出焦虑，但基因顾问的参与可以帮助患者应对这种焦虑。
如果我做基因检测，还需要定期做乳房x光检查吗?
是的。乳房x光检查是目前被证明能降低乳腺癌死亡率的唯一筛查手段。不要延迟被筛选。
“这种益处是通过多个随机临床试验显示的，这是直接证明测试或治疗益处的最严格的医学研究试验类型，”他说Vilert爱医学博士，乳腺成像主任横幅MD安德森在亚利桑那州。因此，Banner MD Anderson继续建议从40岁开始每年进行一次乳房x光检查。对于因基因突变而处于高风险的女性，应考虑在年轻时进行筛查。确切的起始年龄可能会有所不同，遗传顾问可以帮助女性制定针对其风险水平的筛查计划。”
什么时候使用乳房核磁共振?
有些基因突变，比如BRCA1和BRCA2，研究这表明乳房x光检查可能还不够。如果你最近被诊断出患有乳腺癌或患乳腺癌的风险更高，你可能会从乳房核磁共振成像中受益，获得乳房内部更详细的图片。
“乳房核磁共振成像已经被证明能更好地在早期阶段检测出高风险女性的癌症，”Loving博士说。“因此，除了乳房x光检查外，患有高风险基因突变的女性每年可能会从核磁共振检查中受益。”
基因检测适合你吗?
接受基因检测的决定是非常个人化的，所以没有对错之分。然而，如果你怀疑自己可能患乳腺癌的风险更高，请咨询遗传顾问或遗传专家，以确定它是否适合你。
有关更多信息遗传咨询，乳腺癌筛查和癌症治疗疗法，访问bannerhealth.com/cancer．
