儿科唐氏综合症

什么是唐氏综合症?

唐氏综合征是一种遗传障碍,其是由21颗染色体的额外全部或部分拷贝引起的。这种额外的遗传物质导致与唐氏综合症相关的物理特征和发育变化。从医生向护士到横幅儿童的所有工作人员,我们正在调整唐氏综合症及其家人的孩子的特殊需求,我们已准备好提供他们可能需要的所有护理。

是什么导致唐氏综合症?

另外或部分染色体的确切原因是未知的。没有证据表明唐氏综合征是由环境因素或父母在怀孕之前或期间引起的。到目前为止,先进的母亲的年龄是唯一一个已知的因素,这些因素与患有唐氏综合症的婴儿的增加的机会有关。

唐氏综合症的症状是什么?

唐氏综合症在每个人都看起来不同。儿童和患有唐氏综合症的成人的发育和智力问题可以在轻度,中度或严重之间进行范围。

患有唐氏综合症的儿童和成年人具有不同的面部特征。并非所有患有综合症的人都具有相同的功能。一些常见功能包括:

  • 小的头
  • 扁平的脸
  • 向上倾斜眼皮
  • 短脖子
  • 突出的舌头
  • 耳朵小的或形状异常的耳朵
  • 广泛,短手,通常用掌上折痕
  • 手指短,手脚小
  • 灵活性过高
  • 肌肉差
  • 矮小个子
  • Brushfield的斑点(眼睛的彩色部分上的微小白色斑点)

患有唐氏综合症的婴儿可能是平均大小,但通常会以较慢的速度生长,并且比其同龄的其他孩子仍然短。

此外,大多数唐氏综合症患儿也有轻度到中度的认知障碍。在大多数情况下,短时记忆和长时记忆都会受到影响,并出现语言延迟。

如何诊断诊断综合症?

唐氏综合症可以在前和出生时被诊断出来。

在出生前,母亲可以接受筛查和诊断测试,以检查是否患有唐氏综合症。产前筛查只能估计婴儿出生时患有唐氏综合症的几率,而诊断测试提供了几乎100%的准确诊断。当诊断出生时,医生会寻找伴随唐氏综合症的独特特征来做出诊断。

如果您对产前筛查或诊断测试感兴趣,您的医生可以为您提供更多信息或将您推荐给遗传辅导员。

唐氏综合症的治疗方法是什么?

对患有唐氏综合症的婴儿和儿童进行早期干预可以大大改善他们的生活质量。根据孩子的特殊需求,治疗方法会有所不同,但可以包括:

  • 教育疗法
  • 物理疗法
  • 语言疗法
  • 职业治疗
  • 情绪和行为疗法
  • 药物和补充剂
  • 辅助设备

无论是对您的孩子或为您和您的家人提供应对和支持的治疗,横幅儿童都为唐氏综合症的儿童提供了各种服务和资源。

唐氏综合症的风险因素是什么?

有些父母可能会有一个患有唐氏综合症的婴儿的几率。一些风险因素包括:

  • 提前年度的妇女(35岁或以上)
  • 携带衰减综合征的遗传易位
  • 已经有了一个患有唐氏综合症的孩子

用唐氏综合症生活

患有综合症的儿童也可能有多种并发症。随着年龄的增长,这些并发症可能会更加突出,并且可以包括:

  • 心脏缺陷
  • 胃肠道缺陷
  • 睡眠呼吸暂停
  • 肥胖
  • 免疫障碍
  • 白血病
  • 脊柱问题
  • 失智

患有唐氏综合症的人可以在60多年的时间内依赖于健康问题的严重程度。在需要时获得常规医疗和治疗问题是帮助患有唐氏综合症的关键保持健康的生活方式。

无论您孩子的唐氏综合症并发症有多轻或多严重,Banner Children’s富有同情心的工作人员从诊断的那一刻起就在这里帮助您,通过治疗和超越。

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