遗传咨询适合我吗?

詹妮弗·西特曼是班纳MD安德森癌症中心的遗传顾问。

问题:遗传学是如何导致癌症等疾病的?我怎么知道自己的风险是否增加了?

答复:我们早就知道,癌症、心脏病、哮喘和糖尿病等常见疾病,以及血友病、囊性纤维化和镰状细胞贫血等罕见疾病都可能在家庭中发生。然而,这并不能保证你的健康状况与你的母亲、父亲、兄弟姐妹相同。

这些问题,以及为什么同一种疾病对人的影响如此不同的问题,使基因研究成为许多新医学研究的重要组成部分。随着我们的理解不断深入,我们能够更好地解释你的生活方式选择和基因信息如何影响你的健康。

科学家已经确定了许多导致罕见疾病的基因,并正在努力了解基因在心脏病等常见和复杂疾病中的作用。随着我们的知识和理解的不断增长,基因测试的使用越来越普遍。

当然,这并不意味着你明天就需要出去做基因测试。事实上,有许多直接面向消费者的基因测试已经变得非常流行,并且可以带来很多乐趣。但请记住,直接面向消费者的测试是肤浅的,并不总是准确的。例如,如果你能尝到香菜或咖啡因对你的影响,它们可以帮助你发现你的祖先,但它们不能清楚或准确地帮助你确定个人患乳腺癌、心脏病或阿尔茨海默病的风险。

如果你想确定你患遗传病的风险,遗传顾问可以帮助你。然而,你可以从整理你的家庭健康史开始。我建议你从简单开始——和你的直系亲属。问你的亲戚一些简单的问题,比如他们的年龄,他们每天服用的药物,并得到一份医疗状况和过去手术的清单。从那里,你可以了解更多关于他们健康史的详细信息。

看看你是否能得到任何有关去世亲属的信息,包括他们的医疗状况、手术以及他们的死因和死亡日期。与足够多的家庭成员交谈,很快你就会创建一个家族历史的家庭健康树。如果你认为你看到了一种模式,把你的家族史带给你的医生,看看基因测试或进一步的医疗管理选择是否适合你的家族。这样,你就可以利用你的家族史不仅为你自己的健康服务,也为你家人的健康服务。

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